Postzygotic BRAF p.Lys601Asn Mutation in Phacomatosis Pigmentokeratotica with Woolly Hair Nevus and Focal Cortical Dysplasia

Paul Kuentz; Cyril Mignot; Judith St-Onge; Yannis Duffourd; Bertille Bonniaud; Laurence Faivre; Jean-Baptiste Rivière; Pierre Vabres

doi:10.1016/j.jid.2016.01.015

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Postzygotic BRAF p.Lys601Asn Mutation in Phacomatosis Pigmentokeratotica with Woolly Hair Nevus and Focal Cortical Dysplasia

Paul Kuentz ^{1, *} Cyril Mignot ² Judith St-Onge ^{1, 3} Yannis Duffourd ¹ Bertille Bonniaud ⁴ Laurence Faivre ^{1, 5} Jean-Baptiste Rivière ¹ Pierre Vabres ^{1, 4}

* Auteur correspondant

1 GAD - Génétique des Anomalies du Développement

2 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]

3 CHU Dijon

4 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)

5 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)

Keywords : syringocystadenoma papilliferum mosaic rasopathies signaling pathway hras noonan

Type de document :

Article dans une revue

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio] / Médecine humaine et pathologie

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https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01404272
Contributeur : GAD - université de Bourgogne Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : lundi 28 novembre 2016 - 15:17:20
Dernière modification le : vendredi 5 août 2022 - 03:40:20

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