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Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features

Abstract : Congenital ichthyosis is a condition that includes several distinct subtypes with significant genetic heterogeneity. Defects in the ERCC2 [xeroderma pigmentosum (XP) complementation group D] gene lead to one of several clinical diseases, including XP, trichothiodystrophy, cerebrooculofacioskeletal syndrome, XP/Cockayne syndrome, and XP/trichothiodystrophy.
Keywords : Genetic
Type de document :
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https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01457570
Contributeur : Gad - Université de Bourgogne <>
Soumis le : lundi 6 février 2017 - 15:03:41
Dernière modification le : vendredi 8 juin 2018 - 14:50:18

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Salima El Chehadeh, Julien Thevenon, Jean-Baptiste Rivière, Yannis Duffourd, Laurence Faivre, et al.. Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features. Prenatal Diagnosis, Wiley, 2016, ⟨10.1002/pd.4965⟩. ⟨hal-01457570⟩

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