Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype
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Ange-Line Bruel
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Résumé
Bohring-Opitz syndrome (BOS) is a rare genetic disorder characterised by a recognisable craniofacial appearance and a typical 'BOS' posture. BOS is caused by sporadic mutations ofASXL1. However, several typical patients with BOS have no molecular diagnosis, suggesting clinical and genetic heterogeneity.