Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle dysplasie ectodermique en mosaïque

P. Vabres (1, 2, 3) , A. Sorlin (3, 1, 4) , S.S. Kholmanskikh (5, 6) , B. Demeer (7) , J. St-Onge (3, 1, 8) , Y. Duffourd (1, 3) , P. Kuentz (3, 1, 9) , J.-B. Courcet (3, 1, 4) , V. Carmi (3, 1) , D. Bessis (10) , O. Boute (11) , A. Bron (12) , G. Captier (13) , E. Carmi (14) , Bernard Devauchelle (15) , D. Geneviève (16) , C. Gondry (17) , L. Guibaud (18) , A. Lafon (19) , J. Thevenon (3, 1, 4) , G. Bernard (8) , W.B. Dobyns (20) , L. Faivre (4, 3, 1) , M.E. Ross (6) , J.-B. Riviere (21, 3, 8, 1)

1 Equipe GAD (LNC - U1231)
2 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
3 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
4 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
5 BMRI - Department of Neurology and Feil Family Brain and Mind Research Institute [New-York]
6 Center for neurogenetics [Feil Family Brain and Mind Research Institute, Weill Cornell Medicine, New York]
7 Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie]
8 MUHC - McGill University Health Center [Montreal]
9 Génétique biologique histologie [CHRU de Besançon]
10 Département de dermatologie [CHU de Montpellier]
11 Service de Génétique clinique
12 Service d'Ophtalmologie (CHU de Dijon)
13 Département Chirurgie Pédiatrique [CHRU Montpellier]
14 Service de dermatologie [CHU d'Amiens-Picardie]
15 CMF et Stomatologie - Chirurgie maxillofaciale et Stomatologie [CHU Amiens]
16 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier]
17 Service de Radiologie [Amiens]
18 Service d’imagerie pédiatrique et fœtale [Hôpital Femme Mère Enfant - HCL]
19 Service Chirurgie Maxillo-Faciale - Stomatologie - Chirurgie Plastique Réparatrice et Esthétique - Chirurgie de la main (CHU de Dijon)
20 Center for Integrative Brain Research
21 McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]

Mots clés: Dysplasie ectodermique; Hypomélanose d’Ito; Mosaïcisme

Domaines: Génétique humaine

P. Vabres, A. Sorlin, S.S. Kholmanskikh, B. Demeer, J. St-Onge, et al.. Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle dysplasie ectodermique en mosaïque. Journées Dermatologiques de Paris 2017, Dec 2017, Paris, France. pp.S95, ⟨10.1016/j.annder.2017.09.103⟩. ⟨hal-01659383⟩