Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome

Marine Legendre; Véronique Abadie; Tania Attié-Bitach; Nicole Philip; Tiffany Busa; Dominique Bonneau; Estelle Colin; Hélène Dollfus; Didier Lacombe; Annick Toutain; Sophie Blesson; Sophie Julia; Dominique Martin-Coignard; David Geneviève; Bruno Leheup; Sylvie Odent; Pierre-Simon Jouk; Sandra Mercier; Laurence Faivre; Catherine Vincent-Delorme; Christine Francannet; Sophie Naudion; Michèle Mathieu-Dramard; Marie-Ange Delrue; Alice Goldenberg; Delphine Héron; Philippe Parent; Renaud Touraine; Valérie Layet; Damien Sanlaville; Chloé Quélin; Sébastien Moutton; Mélanie Fradin; Aurélia Jacquette; Sabine Sigaudy; Lucile Pinson; Pierre Sarda; Anne-Marie Guerrot; Massimiliano Rossi; Alice Masurel-Paulet; Salima El Chehadeh; Xavier Piguel; Montserrat Rodriguez-Ballesteros; Stéphanie Ragot; Stanislas Lyonnet; Frederic Bilan; Brigitte Gilbert-Dussardier

doi:10.1002/ajmg.c.31591

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Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome

Marine Legendre ^{1, 2, 3} Véronique Abadie ^{4, 5} Tania Attié-Bitach ^{6, 7} Nicole Philip ^{8, 9} Tiffany Busa ^{8, 9} Dominique Bonneau ^{10, 11} Estelle Colin ^{11, 10} Hélène Dollfus ¹² Didier Lacombe ^{13, 14} Annick Toutain ¹⁵ Sophie Blesson ¹⁵ Sophie Julia ¹⁶ Dominique Martin-Coignard ¹⁷ David Geneviève ^{18, 19} Bruno Leheup ²⁰ Sylvie Odent ²¹ Pierre-Simon Jouk ²² Sandra Mercier ²³ Laurence Faivre ²⁴ Catherine Vincent-Delorme ²⁵ Christine Francannet ²⁶ Sophie Naudion ¹⁴ Michèle Mathieu-Dramard ²⁷ Marie-Ange Delrue ¹⁴ Alice Goldenberg ²⁸ Delphine Héron ²⁹ Philippe Parent ³⁰ Renaud Touraine ³¹ Valérie Layet Damien Sanlaville ³² Chloé Quélin ²¹ Sébastien Moutton ¹⁴ Mélanie Fradin ²¹ Aurélia Jacquette ²⁹ Sabine Sigaudy ^{8, 9} Lucile Pinson ^{33, 18} Pierre Sarda ^{33, 18} Anne-Marie Guerrot ²⁸ Massimiliano Rossi ³² Alice Masurel-Paulet ³⁴ Salima El Chehadeh ^{35, 34} Xavier Piguel ³⁶ Montserrat Rodriguez-Ballesteros ² Stéphanie Ragot ¹ Stanislas Lyonnet ^{6, 7} Frederic Bilan ^{37, 3} Brigitte Gilbert-Dussardier ^{37, 3, *}

* Auteur correspondant

1 CHU Poitiers - Centre hospitalier universitaire de Poitiers

2 Service de génétique clinique [Poitiers]

3 Neuvacod - Unité neurovasculaire et troubles cognitifs

4 SMSP - U1178 - Santé mentale et santé publique

5 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]

6 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]

7 Equipe Inserm U1163 - Embryology and genetics of human malformation

IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques

8 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle

9 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]

10 MITOVASC - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale

11 Service de génétique [Angers]

12 IGBMC - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire

13 Service de génétique médicale

14 U1211 INSERM/MRGM - Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)

15 Service de génétique [Tours]

16 LEASP - Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps

17 Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans)

18 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)

19 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]

20 Service de Génétique [CHRU Nancy]

21 Service de génétique clinique [Rennes]

22 CHU - Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble]

23 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]

24 GAD - Génétique des Anomalies du Développement

25 Service de Génétique Médicale [Lille]

26 Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]

27 Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie]

28 Service de génétique [Rouen]

29 Institut de Myologie

30 CHRU Brest - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest

31 CHU de Saint-Etienne - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne

32 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon

33 Service de génétique médicale [Montpellier]

34 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)

35 Service de Cardiologie (hôpital général, CHU Dijon)

36 Service Endocrinologie [CHU Poitiers]

37 Service Génétique Médicale [CHU Poitiers]

Abstract : CHARGE syndrome (CS) is a genetic disorder whose first description included Coloboma, Heart disease, Atresia of choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, and Ear anomalies and deafness, most often caused by a genetic mutation in the CHD7 gene. Two features were then added: semicircular canal anomalies and arhinencephaly/olfactory bulb agenesis, with classification of typical, partial, or atypical forms on the basis of major and minor clinical criteria. The detection rate of a pathogenic variant in the CHD7 gene varies from 67% to 90%. To try to have an overview of this heterogenous clinical condition and specify a genotype-phenotype relation, we conducted a national study of phenotype and genotype in 119 patients with CS. Selected clinical diagnostic criteria were from Verloes (2005), updated by Blake & Prasad (2006). Besides obtaining a detailed clinical description, when possible, patients underwent a full ophthalmologic examination, audiometry, temporal bone CT scan, gonadotropin analysis, and olfactory-bulb MRI. All patients underwent CHD7 sequencing and MLPA analysis. We found a pathogenic CHD7 variant in 83% of typical CS cases and 58% of atypical cases. Pathogenic variants in the CHD7 gene were classified by the expected impact on the protein. In all, 90% of patients had a typical form of CS and 10% an atypical form. The most frequent features were deafness/semicircular canal hypoplasia (94%), pituitary defect/hypogonadism (89%), external ear anomalies (87%), square-shaped face (81%), and arhinencephaly/anosmia (80%). Coloboma (73%), heart defects (65%), and choanal atresia (43%) were less frequent.

Keywords : association update CHARGE syndrome proposal spectrum mutations diagnostic-criteria chd7 gene phenotype genotype

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Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio] / Génétique

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Soumis le : vendredi 4 mai 2018 - 08:53:36
Dernière modification le : vendredi 21 janvier 2022 - 03:51:41
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