Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly

  A.‐l. Bruel ^{1, 2, 3} AuthorId : 11152621
Auteur

  J. Thevenon ^{1, 2, 4, 3} AuthorId : 11152622
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  F. Huet ⁵ AuthorId : 78324
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  N. Jean‐marcais ^{1, 2, 4, 3} AuthorId : 11152623
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  S. Odent ^{6, 7} AuthorId : 1073567
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  C. Dubourg ⁷ AuthorId : 372692
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  D. Lehalle ^{1, 2, 4, 3} AuthorId : 11152624
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  F. Tran Mau‐them ^{1, 2, 3} AuthorId : 11152625
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  C. Philippe ^{1, 2, 3} AuthorId : 78461
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  S. Moutton ^{1, 2, 4, 3} AuthorId : 1231826
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  N. Houcinat ^{1, 2, 4, 3} AuthorId : 11152626
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  S. Gay ⁸ AuthorId : 228588
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  L. Guibaud ⁹ AuthorId : 456669
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  Y. Duffourd ^{1, 2, 3} AuthorId : 1695520
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  J.‐b. Rivière ^{1, 2, 3} AuthorId : 11152627
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  L. Faivre ^{1, 2, 4, 3} AuthorId : 442747
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  C. Thauvin‐robinet ^{1, 2, 4, 3} AuthorId : 11152628
Auteur correspondant