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Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly

A.‐l. Bruel ^{1, 2, 3} J. Thevenon ^{1, 2, 4, 3} F. Huet ⁵ N. Jean‐marcais ^{1, 2, 4, 3} S. Odent ^{6, 7} C. Dubourg ⁷ D. Lehalle ^{1, 2, 4, 3} F. Tran Mau‐them ^{1, 2, 3} C. Philippe ^{1, 2, 3} S. Moutton ^{1, 2, 4, 3} N. Houcinat ^{1, 2, 4, 3} S. Gay ⁸ L. Guibaud ⁹ y. Duffourd ^{1, 2, 3} J.‐b. Rivière ^{1, 2, 3} L. Faivre ^{1, 2, 4, 3} C. Thauvin‐robinet ^{1, 2, 4, 3, *}

* Auteur correspondant

1 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]

2 Equipe GAD (LNC - U1231)

LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]

3 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)

4 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)

5 Service de pédiatrie (CHU de Dijon)

6 Service de génétique clinique [Rennes]

7 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes

8 Service de pédiatrie (CH de Chalon-sur-Saône)

9 Service de Radiologie et IRM, Hospices Civils de Lyon

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Sciences du Vivant [q-bio] / Génétique / Génétique humaine

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Soumis le : lundi 19 mars 2018 - 12:07:11
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