Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly

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Soumis le : lundi 19 mars 2018 - 12:07:11
Dernière modification le : mardi 26 juin 2018 - 13:52:06

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A.‐l. Bruel, J. Thevenon, F. Huet, N. Jean‐marcais, S. Odent, et al.. Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly. 2018, ⟨10.1111/cge.13211⟩. ⟨hal-01737178⟩

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