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Article dans une revue

Severe gynaecological involvement in Proteus Syndrome

Abstract : Proteus Syndrome is a rare complex overgrowth syndrome. We report a young female patient with Proteus Syndrome due to AKT1 mutation c.49G > A (p.Glu17Lys), presenting with a severe gynaecological involvement which necessitated a complete hysterectomy and a left adnexectomy. Cases of gynecological involvements in Proteus Syndrome are rare, not well known by physicians while they can be potentially severe.
Liste complète des métadonnées

https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01862400
Contributeur : Lnc - Université de Bourgogne <>
Soumis le : lundi 27 août 2018 - 12:37:18
Dernière modification le : vendredi 10 janvier 2020 - 21:10:19

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Citation

Maella Severino-Freire, Aude Maza, Paul Kuentz, Yannis Duffourd, Laurence Faivre, et al.. Severe gynaecological involvement in Proteus Syndrome. European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2019, 62 (4), pp.270-272. ⟨10.1016/j.ejmg.2018.08.003⟩. ⟨hal-01862400⟩

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