Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis

Keywords : ALDH18A1
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Soumis le : mardi 4 décembre 2018 - 11:40:41
Dernière modification le : mercredi 5 décembre 2018 - 01:16:40

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Mathilde Lefebvre, Marie Beaufrere, Christine Francannet, Helene Laurichesse, Charlotte Poe, et al.. Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis. American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2018, ⟨https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.a.40515⟩. ⟨10.1002/ajmg.a.40515⟩. ⟨hal-01943910⟩

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