Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis

Mathilde Lefebvre 1 Marie Beaufrere 2 Christine Francannet 3 Helene Laurichesse 4 Charlotte Poe 1 Thibaud Jouan 1 Baptiste Troude 3 Pierre Déchelotte 2 Pierre Vabres 5 Marie Briard 6 Anne-Laure Mosca-Boidron 7 Yannis Duffourd 1 Laurence Faivre 1, 8 Julien Thevenon 1, 8 Christel Thauvin-Robinet 1, 8, *
* Auteur correspondant
1 Equipe GAD (LNC - U1231)
LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
2 Service d'anatomie et cytologie pathologiques (CHU Clermont Ferrand)
3 Centre de génétique (hôpital d'Estaing, Clermont‐Ferrand)
4 Pôle Gynécologie-obstétrique, CHU de Clermont-Ferrand
5 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
6 Service de radiologie (hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand)
7 Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)
8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Keywords : ALDH18A1
Type de document :
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https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01943910
Contributeur : Lnc - Université de Bourgogne <>
Soumis le : mardi 4 décembre 2018 - 11:40:41
Dernière modification le : vendredi 8 novembre 2019 - 10:55:40

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UNIV-BOURGOGNE | LNC-UMR866 | LNC-GAD

Citation

Mathilde Lefebvre, Marie Beaufrere, Christine Francannet, Helene Laurichesse, Charlotte Poe, et al.. Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis. American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2018, ⟨10.1002/ajmg.a.40515⟩. ⟨hal-01943910⟩

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