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Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis

Mathilde Lefebvre ¹ Marie Beaufrere ² Christine Francannet ³ Helene Laurichesse ⁴ Charlotte Poe ¹ Thibaud Jouan ¹ Baptiste Troude ³ Pierre Déchelotte ² Pierre Vabres ⁵ Marie Briard ⁶ Anne-Laure Mosca-Boidron ⁷ yannis Duffourd ¹ Laurence Faivre ^{1, 8} Julien Thevenon ^{1, 8} Christel Thauvin-Robinet ^{1, 8, *}

* Auteur correspondant

1 Equipe GAD (LNC - U1231)

LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]

2 Service d'Anatomie Pathologique [CHU Clermont-Ferrand]

3 Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]

4 Service de Gynécologie [CHU Clermont-Ferrand]

5 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)

6 Service d’Imagerie Médicale et Radiologie Interventionnelle [CHU Clermont-Ferrand]

7 Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)

8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)

Keywords : ALDH18A1

Type de document :

Article dans une revue

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio] / Génétique / Génétique humaine

Liste complète des métadonnées

https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01943910
Contributeur : LNC - université de Bourgogne Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : mardi 4 décembre 2018 - 11:40:41
Dernière modification le : vendredi 20 mai 2022 - 09:06:40