Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis
Mathilde Lefebvre
(1)
,
Marie Beaufrere
(2)
,
Christine Francannet
(3)
,
Helene Laurichesse
(4)
,
Charlotte Poe
(1)
,
Thibaud Jouan
(1)
,
Baptiste Troude
(3)
,
Pierre Déchelotte
(2)
,
Pierre Vabres
(5)
,
Marie Briard
(6)
,
Anne-Laure Mosca-Boidron
(7)
,
Yannis Duffourd
(1)
,
Laurence Faivre
(1, 8)
,
Julien Thevenon
(1, 8)
,
Christel Thauvin-Robinet
(1, 8)
1
Equipe GAD (LNC - U1231)
2 Service d'Anatomie Pathologique [CHU Clermont-Ferrand]
3 Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
4 Service de Gynécologie [CHU Clermont-Ferrand]
5 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
6 Service d’Imagerie Médicale et Radiologie Interventionnelle [CHU Clermont-Ferrand]
7 Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)
8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
2 Service d'Anatomie Pathologique [CHU Clermont-Ferrand]
3 Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
4 Service de Gynécologie [CHU Clermont-Ferrand]
5 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
6 Service d’Imagerie Médicale et Radiologie Interventionnelle [CHU Clermont-Ferrand]
7 Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)
8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Pierre Déchelotte
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758437
- ORCID : 0000-0001-5224-6166
- IdRef : 073398802
Anne-Laure Mosca-Boidron
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1000107