Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis

Mathilde Lefebvre; Marie Beaufrere; Christine Francannet; Helene Laurichesse; Charlotte Poe; Thibaud Jouan; Baptiste Troude; Pierre Déchelotte; Pierre Vabres; Marie Briard; Anne-Laure Mosca-Boidron; Yannis Duffourd; Laurence Faivre; Julien Thevenon; Christel Thauvin-Robinet

Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis

Mathilde Lefebvre ¹ Marie Beaufrere ² Christine Francannet ³ Helene Laurichesse ⁴ Charlotte Poe ¹ Thibaud Jouan ¹ Baptiste Troude ³ Pierre Déchelotte ² Pierre Vabres ⁵ Marie Briard ⁶ Anne-Laure Mosca-Boidron ⁷ Yannis Duffourd ¹ Laurence Faivre ^{1, 8} Julien Thevenon ^{1, 8} Christel Thauvin-Robinet ^{1, 8, *}

* Auteur correspondant

1 Equipe GAD (LNC - U1231)

LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]

2 Service d'anatomie et cytologie pathologiques (CHU Clermont Ferrand)

3 Centre de génétique (hôpital d'Estaing, Clermont‐Ferrand)

4 Pôle Gynécologie-obstétrique, CHU de Clermont-Ferrand

5 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)

6 Service de radiologie (hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand)

7 Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)

8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)

Keywords : ALDH18A1

Type de document :

Article dans une revue

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio] / Génétique / Génétique humaine

Liste complète des métadonnées

https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01943910
Contributeur : Lnc - Université de Bourgogne <>
Soumis le : mardi 4 décembre 2018 - 11:40:41
Dernière modification le : mercredi 5 décembre 2018 - 01:16:40

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