Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis

Mathilde Lefebvre (1) , Marie Beaufrere (2) , Christine Francannet (3) , Helene Laurichesse (4) , Charlotte Poe (1) , Thibaud Jouan (1) , Baptiste Troude (3) , Pierre Déchelotte (2) , Pierre Vabres (5) , Marie Briard (6) , Anne-Laure Mosca-Boidron (7) , Yannis Duffourd (1) , Laurence Faivre (1, 8) , Julien Thevenon (1, 8) , Christel Thauvin-Robinet (1, 8)

1 Equipe GAD (LNC - U1231)
2 Service d'Anatomie Pathologique [CHU Clermont-Ferrand]
3 Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
4 Service de Gynécologie [CHU Clermont-Ferrand]
5 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
6 Service d’Imagerie Médicale et Radiologie Interventionnelle [CHU Clermont-Ferrand]
7 Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)
8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)

Mots clés: ALDH18A1

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]; Génétique; Génétique humaine

Mathilde Lefebvre, Marie Beaufrere, Christine Francannet, Helene Laurichesse, Charlotte Poe, et al.. Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis. American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, ⟨10.1002/ajmg.a.40515⟩. ⟨hal-01943910⟩