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Article dans une revue
Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis
Mathilde Lefebvre
1
Marie Beaufrere
2
Christine Francannet
3
Helene Laurichesse
4
Charlotte Poe
1
Thibaud Jouan
1
Baptiste Troude
3
Pierre Déchelotte
2
Pierre Vabres
5
Marie Briard
6
Anne-Laure Mosca-Boidron
7
Yannis Duffourd
1
Laurence Faivre
1, 8
Julien Thevenon
1, 8
Christel Thauvin-Robinet
1, 8, *
*
Auteur correspondant
Mathilde Lefebvre 1
Auteur
Marie Beaufrere 2
Auteur
Christine Francannet 3
Auteur
Helene Laurichesse 4
Auteur
Pierre Vabres 5
Auteur
Marie Briard 6
Auteur
Anne-Laure Mosca-Boidron 7
Auteur
Yannis Duffourd 1
Auteur
Laurence Faivre 1, 8
Auteur
Julien Thevenon 1, 8
Auteur
Christel Thauvin-Robinet 1, 8
Auteur correspondant
1
Equipe GAD (LNC - U1231) (Université de Bourgogne - Faculté de médecine - 7, Bld Jeanne d'Arc - BP 87900 - 21079 DIJON CEDEX - France)
- LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (Université de Bourgogne - Faculte de medecine - 7, boulevard Jeanne d'Arc - BP 87900 - 21079 Dijon Cedex - France)
- UB - Université de Bourgogne (Maison de l'université - Esplanade Érasme - BP 27877 - 21078 Dijon cedex - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1231 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement : UMR_S 866 (26 Boulevard du Dr Petitjean - BP 87999 - 21079 Dijon cedex - France)
2
Service d'Anatomie Pathologique [CHU Clermont-Ferrand] (CHU Clermont-Ferrand - Site Gabriel-Montpied, 58 Rue Montalembert, 63000 Clermont-Ferrand - France)
- CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand] (58 Rue Montalembert, 63000 Clermont-Ferrand - France)
- CHU Clermont-Ferrand (France)
3
Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand] (CHU Clermont-Ferrand - Site Estaing, 1 Rue Lucie et Raymond Aubrac, 63100 Clermont-Ferrand - France)
- CHU Estaing [Clermont-Ferrand] (1 Rue Lucie et Raymond Aubrac, 63100 Clermont-Ferrand - France)
- CHU Clermont-Ferrand (France)
4
Service de Gynécologie [CHU Clermont-Ferrand] (CHU Clermont-Ferrand - Site Estaing, 1 Rue Lucie et Raymond Aubrac, 63100 Clermont-Ferrand - France)
- CHU Estaing [Clermont-Ferrand] (1 Rue Lucie et Raymond Aubrac, 63100 Clermont-Ferrand - France)
- CHU Clermont-Ferrand (France)
5
Service de Dermatologie (CHU de Dijon) (CHU de Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
- CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
6
Service d’Imagerie Médicale et Radiologie Interventionnelle [CHU Clermont-Ferrand] (CHU Clermont-Ferrand - Site Gabriel-Montpied, 58 Rue Montalembert, 63000 Clermont-Ferrand - France)
- CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand] (58 Rue Montalembert, 63000 Clermont-Ferrand - France)
- CHU Clermont-Ferrand (France)
7
Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon) (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
- CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
8
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) (CHU de Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - BP 77908 - 21079 DIJON Cedex - France)
- CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
Keywords :
ALDH18A1
Type de document :
Article dans une revue
Domaine :
Liste complète des métadonnées
https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01943910
Contributeur : Lnc - Université de Bourgogne Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : mardi 4 décembre 2018 - 11:40:41
Dernière modification le : jeudi 16 décembre 2021 - 14:25:28
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Identifiants
- HAL Id : hal-01943910, version 1
- DOI : 10.1002/ajmg.a.40515
- PUBMED : 30244529
Collections
Citation
Mathilde Lefebvre, Marie Beaufrere, Christine Francannet, Helene Laurichesse, Charlotte Poe, et al.. Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis. American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2018, ⟨10.1002/ajmg.a.40515⟩. ⟨hal-01943910⟩
Métriques
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