Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2019

Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants

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Jill Rosenfeld
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Francesca Mari
Aurora Curró
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Lucia Castiglia
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Ornella Galesi
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Emanuela Avola
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Teresa Mattina
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Marco Fichera
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Luana Mandarà
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Boris Keren
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Alessandra Renieri
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Corrado Romano
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Santhosh Girirajan
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Résumé

To assess the contribution of rare variants in the genetic background toward variability of neurodevelopmental phenotypes in individuals with rare copy-number variants (CNVs) and gene-disruptive variants.

Dates et versions

hal-02059381 , version 1 (06-03-2019)

Identifiants

Citer

Lucilla Pizzo, Matthew Jensen, Andrew Polyak, Jill Rosenfeld, Katrin Männik, et al.. Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants. Genetics in Medicine, In press, ⟨10.1038/s41436-018-0266-3⟩. ⟨hal-02059381⟩
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