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Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants

Lucilla Pizzo 1 Matthew Jensen 1 Andrew Polyak 1 Jill Rosenfeld 2 Katrin Männik 3 Arjun Krishnan 4 Elizabeth Mccready 5 Olivier Pichon 6 Cédric Le Caignec 6 Anke van Dijck 7 Kate Pope 8 Els Voorhoeve 9 Jieun Yoon 1 Paweł Stankiewicz 2 Sau Wai Cheung 2 Damian Pazuchanics 1 Emily Huber 1 Vijay Kumar 1 Rachel Kember 10 Francesca Mari 11 Aurora Curró Lucia Castiglia Ornella Galesi Emanuela Avola Teresa Mattina Marco Fichera Luana Mandarà Marie Vincent 6 Mathilde Nizon 6 Sandra Mercier 6 Claire Bénéteau 6 Sophie Blesson 12 Dominique Martin-Coignard 13 Anne-Laure Mosca-Boidron 14 Jean-Hubert Caberg 15 Maja Bucan 16 Susan Zeesman 5 Małgorzata Nowaczyk 5 Mathilde Lefebvre 17 Laurence Faivre 17 Patrick Callier 14 Cindy Skinner 18 Boris Keren 19 Charles Perrine 19 Paolo Prontera Nathalie Marle 14 Alessandra Renieri Alexandre Reymond 20 R Frank Kooy 7 Bertrand Isidor 6 Charles Schwartz 21 Corrado Romano Erik Sistermans 9 David Amor 8 Joris Andrieux 22 Santhosh Girirajan *
Abstract : To assess the contribution of rare variants in the genetic background toward variability of neurodevelopmental phenotypes in individuals with rare copy-number variants (CNVs) and gene-disruptive variants.
Type de document :
Article dans une revue
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https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-02059381
Contributeur : Lnc - Université de Bourgogne <>
Soumis le : mercredi 6 mars 2019 - 15:39:09
Dernière modification le : jeudi 20 août 2020 - 03:05:12

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Citation

Lucilla Pizzo, Matthew Jensen, Andrew Polyak, Jill Rosenfeld, Katrin Männik, et al.. Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants. Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, In press, ⟨10.1038/s41436-018-0266-3⟩. ⟨hal-02059381⟩

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