Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants
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Aurora Curró
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Lucia Castiglia
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Ornella Galesi
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Emanuela Avola
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Teresa Mattina
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Marco Fichera
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Luana Mandarà
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Mathilde Nizon
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Sandra Mercier
- Fonction : Auteur
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Anne-Laure Mosca-Boidron
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Laurence Faivre
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Patrick Callier
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Boris Keren
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Paolo Prontera
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Alessandra Renieri
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Corrado Romano
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Santhosh Girirajan
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Résumé
To assess the contribution of rare variants in the genetic background toward variability of neurodevelopmental phenotypes in individuals with rare copy-number variants (CNVs) and gene-disruptive variants.