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Article dans une revue
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants
Lucilla Pizzo
1
Matthew Jensen
1
Andrew Polyak
1
Jill Rosenfeld
2
Katrin Männik
3
Arjun Krishnan
4
Elizabeth Mccready
5
Olivier Pichon
6
Cédric Le Caignec
6
Anke van Dijck
7
Kate Pope
8
Els Voorhoeve
9
Jieun Yoon
1
Paweł Stankiewicz
2
Sau Wai Cheung
2
Damian Pazuchanics
1
Emily Huber
1
Vijay Kumar
1
Rachel Kember
10
Francesca Mari
11
Aurora Curró
Lucia Castiglia
Ornella Galesi
Emanuela Avola
Teresa Mattina
Marco Fichera
Luana Mandarà
Marie Vincent
6
Mathilde Nizon
6
Sandra Mercier
6
Claire Bénéteau
6
Sophie Blesson
12
Dominique Martin-Coignard
13
Anne-Laure Mosca-Boidron
14
Jean-Hubert Caberg
15
Maja Bucan
16
Susan Zeesman
5
Małgorzata Nowaczyk
5
Mathilde Lefebvre
17
Laurence Faivre
17
Patrick Callier
14
Cindy Skinner
18
Boris Keren
19
Charles Perrine
19
Paolo Prontera
Nathalie Marle
14
Alessandra Renieri
Alexandre Reymond
3
R Frank Kooy
7
Bertrand Isidor
6
Charles Schwartz
20
Corrado Romano
Erik Sistermans
9
David Amor
8
Joris Andrieux
21
Santhosh Girirajan
*
*
Auteur correspondant
Mathilde Nizon 6
Auteur
Sandra Mercier 6
Auteur IdHAL : sandra-mercier ORCID : https://orcid.org/0000-0002-6627-8748
Claire Bénéteau 6
Auteur
Sophie Blesson 12
Auteur
Dominique Martin-Coignard 13
Auteur
Anne-Laure Mosca-Boidron 14
Auteur
Jean-Hubert Caberg 15
Auteur
Maja Bucan 16
Auteur
Susan Zeesman 5
Auteur
Małgorzata Nowaczyk 5
Auteur
Mathilde Lefebvre 17
Auteur
Laurence Faivre 17
Auteur
Erik Sistermans 9
Auteur
David Amor 8
Auteur
Joris Andrieux 21
Auteur
Santhosh Girirajan
Auteur correspondant
1
Penn State - Pennsylvania State University (201 Old Main, University Park, Pennsylvania 16802 - États-Unis)
- Penn State System (Pennsylvania, PA, USA, Etats-Unis - États-Unis)
2
BCM - Baylor College of Medicine (One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030 - États-Unis)
- Baylor University (1301 S University Parks Dr, Waco, TX 76706, États-Unis - États-Unis)
3
CIG - Center for Integrative Genomics - Institute of Bioinformatics, Génopode (Génopode, CH-1015, Lausanne, Switzerland; Swiss Institute of Bioinformatics, Génopode, CH-1015, Lausanne - Suisse)
- SIB - Swiss Institute of Bioinformatics [Lausanne] (Quartier UNIL-Sorge Bâtiment Génopode CH-1015 Lausanne - Suisse)
- UNIL - Université de Lausanne (CH-1015 Lausanne - Suisse)
4
Michigan State University [East Lansing] (220 Trowbridge Rd
East Lansing, MI 48824 - États-Unis)
- Michigan State University System (Michigan - États-Unis)
5
McMaster University [Hamilton, Ontario] (1280 Main Street West
Hamilton, Ontario L8S 4L8 - Canada)
6
Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes] (5 allée de l'Île Gloriette, 44000 Nantes - France)
- UN - Université de Nantes (1, quai de Tourville - BP 13522 - 44035 Nantes cedex 1 - France)
- CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes (1 Place Alexis-Ricordeau, 44000 Nantes - France)
7
UZA - Antwerp University Hospital [Edegem] (Hôpital universitaire d’Anvers
Wilrijkstraat 10
2650 Edegem - Belgique)
8
MCRI - Murdoch Children's Research Institute (Royal Children’s Hospital, Flemington Rd, Parkville VIC 3052, Australie - Australie)
9
Department of Clinical Genetics (Academic Medical Center, University of Amsterdam) (Amsterdam - Pays-Bas)
- VU University Medical Center [Amsterdam] (De Boelelaan 1118, 1081 HZ Amsterdam - Pays-Bas)
10
Perelman School of Medicine (Philadelphia - États-Unis)
- University of Pennsylvania [Philadelphia] (3451 Walnut Street, Philadelphia, PA 19104 | 215-898-5000 - États-Unis)
11
Medical Genetics (53100 Siena - Italie)
13
Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans] (France)
- Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans) (Centre Hospitalier Le Mans 194 av. Rubillard 72037 LE MANS CEDEX 9 - France)
14
Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire [CHU Dijon] (Centre Hospitalier Universitaire de Dijon
Hôpital François Mitterrand - France)
- CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
15
CHU-Liège - Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Belgique)
16
University of Pennsylvania [Philadelphia] (3451 Walnut Street, Philadelphia, PA 19104 | 215-898-5000 - États-Unis)
17
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) (CHU de Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - BP 77908 - 21079 DIJON Cedex - France)
- CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
18
Greenwood Genetic Center (États-Unis)
19
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France)
- SU - Sorbonne Université (21 rue de l’École de médecine - 75006 Paris - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
20
Greenwood Genetic Center [Greenwood, South Carolina, USA] (États-Unis)
21
Institut de Génétique Médicale [CHRU Lille] (France)
- Hôpital Jeanne de Flandre [Lille] (France)
- CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (2, avenue Oscar Lambret - 59037 Lille Cedex - France)
Abstract : To assess the contribution of rare variants in the genetic background toward variability of neurodevelopmental phenotypes in individuals with rare copy-number variants (CNVs) and gene-disruptive variants.
Type de document :
Article dans une revue
Domaine :
Liste complète des métadonnées
https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-02059381
Contributeur : Lnc - Université de Bourgogne Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : mercredi 6 mars 2019 - 15:39:09
Dernière modification le : jeudi 20 janvier 2022 - 11:44:02
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Lien texte intégral
Identifiants
- HAL Id : hal-02059381, version 1
- DOI : 10.1038/s41436-018-0266-3
- PUBMED : 30190612
Collections
Citation
Lucilla Pizzo, Matthew Jensen, Andrew Polyak, Jill Rosenfeld, Katrin Männik, et al.. Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants. Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, In press, ⟨10.1038/s41436-018-0266-3⟩. ⟨hal-02059381⟩
Métriques
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