Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants - Université de Bourgogne Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2019

Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants

Jill Rosenfeld
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 887722
Francesca Mari
Aurora Curró
  • Fonction : Auteur
Lucia Castiglia
  • Fonction : Auteur
Ornella Galesi
  • Fonction : Auteur
Emanuela Avola
  • Fonction : Auteur
Teresa Mattina
  • Fonction : Auteur
Marco Fichera
  • Fonction : Auteur
Luana Mandarà
  • Fonction : Auteur
Boris Keren
Paolo Prontera
  • Fonction : Auteur
Alessandra Renieri
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 882591
Corrado Romano
  • Fonction : Auteur
Santhosh Girirajan
  • Fonction : Auteur correspondant
  • PersonId : 1043644

Connectez-vous pour contacter l'auteur

Résumé

To assess the contribution of rare variants in the genetic background toward variability of neurodevelopmental phenotypes in individuals with rare copy-number variants (CNVs) and gene-disruptive variants.

Dates et versions

hal-02059381 , version 1 (06-03-2019)

Identifiants

Citer

Lucilla Pizzo, Matthew Jensen, Andrew Polyak, Jill Rosenfeld, Katrin Männik, et al.. Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants. Genetics in Medicine, In press, ⟨10.1038/s41436-018-0266-3⟩. ⟨hal-02059381⟩
77 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Facebook X LinkedIn More