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Two high-risk susceptibility loci at 6p25.3 and 14q32.13 for Waldenström macroglobulinemia

Mary Mcmaster 1, * Sonja I Berndt 1 Jianqing Zhang Susan L. Slager Shengchao Alfred Li Claire Vajdic Karin E. Smedby Huihuang yan Brenda Birmann Elizabeth Brown Alex Smith Geffen Kleinstern Mervin Fansler Christine Mayr Bin Zhu Charles Chung Ju-Hyun Park Laurie Burdette Belynda Hicks Amy Hutchinson Lauren Teras Hans-Olov Adami Paige Bracci James Mckay 2 Alain Monnereau 3, 4 Brian K. Link 5 Roel Vermeulen Stephen Ansell 6 Ann Maria W. Ryan Diver Mads Melbye Akinyemi Ojesina Peter Kraft Paolo Boffetta 7, 8 Jacqueline Clavel 9 Edward Giovannucci Caroline Besson 10 Federico Canzian Ruth Travis Paolo Vineis Elisabete Weiderpass Rebecca Montalvan Zhaoming Wang Meredith yeager Nikolaus Becker 11 yolanda Benavente 12 Paul Brennan 13 Lenka Foretova 14 Marc Maynadié 15, 16, 17 Alexandra Nieters Silvia de Sanjosé Anthony Staines Lucia Conde Jacques Riby Bengt Glimelius Henrik Hjalgrim Nisha Pradhan Andrew Feldman Anne J. Novak Charles Lawrence Bryan Bassig Qing Lan Tongzhang Zheng Kari E. North 18 Lesley F. Tinker 19 Wendy Cozen 20 Richard K. Severson 21 Jonathan N. Hofmann 1 yawei Zhang 22 Rebecca D. Jackson 23 Lindsay M. Morton 1 Mark P. Purdue 1 Nilanjan Chatterjee 1, 24 Kenneth Offit 25 James R. Cerhan 6 Stephen J. Chanock 1 Nathaniel Rothman 1 Joseph Vijai 25 Lynn R. Goldin 1 Christine Skibola 26 Neil E. Caporaso 1 
* Auteur correspondant
3 CRESS - U1153 - Equipe 7 : EPICEA - Epidémiologie des cancers de l'enfant et de l'adolescent
UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5, CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153) - Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité
15 RHEMCO - Registre des hématopathies malignes de Côte d'Or
CEP - Centre d'épidémiologie des populations, CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
Abstract : Waldenström macroglobulinemia (WM)/lymphoplasmacytic lymphoma (LPL) is a rare, chronic B-cell lymphoma with high heritability. We conduct a two-stage genome-wide association study of WM/LPL in 530 unrelated cases and 4362 controls of European ancestry and identify two high-risk loci associated with WM/LPL at 6p25.3 (rs116446171, near EXOC2 and IRF4; OR = 21.14, 95% CI: 14.40-31.03, P = 1.36 × 10-54) and 14q32.13 (rs117410836, near TCL1; OR = 4.90, 95% CI: 3.45-6.96, P = 8.75 × 10-19). Both risk alleles are observed at a low frequency among controls (~2-3%) and occur in excess in affected cases within families. In silico data suggest that rs116446171 may have functional importance, and in functional studies, we demonstrate increased reporter transcription and proliferation in cells transduced with the 6p25.3 risk allele. Although further studies are needed to fully elucidate underlying biological mechanisms, together these loci explain 4% of the familial risk and provide insights into genetic susceptibility to this malignancy.
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https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-02061532
Contributeur : LNC - université de Bourgogne Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : vendredi 8 mars 2019 - 11:06:18
Dernière modification le : dimanche 26 juin 2022 - 04:28:31

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Mary Mcmaster, Sonja I Berndt, Jianqing Zhang, Susan L. Slager, Shengchao Alfred Li, et al.. Two high-risk susceptibility loci at 6p25.3 and 14q32.13 for Waldenström macroglobulinemia. Nature Communications, Nature Publishing Group, 2018, 9 (1), pp.4182. ⟨10.1038/s41467-018-06541-2⟩. ⟨hal-02061532⟩

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