616 Postzygotic mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

P. Vabres; A. Sorlin; S.S. Kholmanskikh; B. Demeer; J. St-Onge; Y. Duffourd; P. Kuentz; J. Courcet; V. Carmignac; D. Bessis; G. Bernard; W.B. Dobyns; L. Faivre; M. Ross; J. Riviere

doi:10.1016/j.jid.2017.07.292

616 Postzygotic mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

P. Vabres ^{1, 2, 3} A. Sorlin ^{1, 2, 3} S.S. Kholmanskikh B. Demeer ⁴ J. St-Onge ^{1, 2, 3, 5} Y. Duffourd ^{1, 2, 3} P. Kuentz ^{1, 2, 3, 6} J. Courcet ^{1, 2, 3} V. Carmignac ^{1, 2, 3} D. Bessis ⁷ G. Bernard ⁵ W.B. Dobyns L. Faivre ^{1, 2, 3} M. Ross J. Riviere ^{1, 2, 3, 5}

1 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]

2 FHU TRANSLAD

3 UBFC - Université Bourgogne Franche-Comté

4 CHU Amiens-Picardie

5 McGill University

6 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon]

7 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]

Keywords : Pigmentation Photobiology

Type de document :

Communication dans un congrès

47th Annual Meeting of the European-Society-for-Dermatological-Research (ESDR), Sep 2017, Salzburg, Australia. Journal of Investigative Dermatology, 137 (10, Supplement 2), pp.S298, 2017, 〈http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022202X17321577?via%3Dihub〉. 〈10.1016/j.jid.2017.07.292〉

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio] / Génétique / Génétique humaine

Liste complète des métadonnées

https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01663763
Contributeur : Lnc - Université de Bourgogne <>
Soumis le : jeudi 14 décembre 2017 - 12:08:28
Dernière modification le : vendredi 23 février 2018 - 12:18:07

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