616 Postzygotic mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

P. Vabres (1, 2, 3) , A. Sorlin (1, 2, 3) , S.S. Kholmanskikh , B. Demeer (4) , J. St-Onge (1, 2, 3, 5) , Y. Duffourd (1, 2, 3) , P. Kuentz (1, 2, 3, 6) , J. Courcet (1, 2, 3) , V. Carmignac (1, 2, 3) , D. Bessis (7) , G. Bernard (5) , W.B. Dobyns , L. Faivre (1, 2, 3) , M. Ross , Jérôme Rivière (1, 2, 3, 5)

1 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
2 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
3 UBFC - Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
4 CHU Amiens-Picardie
5 McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]
6 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
7 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]

Mots clés: Photobiology; Pigmentation

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]; Génétique; Génétique humaine

P. Vabres, A. Sorlin, S.S. Kholmanskikh, B. Demeer, J. St-Onge, et al.. 616 Postzygotic mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome. 47th Annual Meeting of the European-Society-for-Dermatological-Research (ESDR), Sep 2017, Salzburg, Australia. pp.S298, ⟨10.1016/j.jid.2017.07.292⟩. ⟨hal-01663763⟩