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Article dans une revue
TBL1XR1 mutations in Pierpont syndrome are not restricted to the recurrent p.Tyr446Cys mutation
C. Lemattre
1
J. Thevenon
2, 3, 4
Y. Duffourd
2, 5, 6, 7, 8
S. Nambot
2, 4
E. Haquet
1
B. Vuadelle
9
D. Geneviève
1, 10
P. Sarda
1
A.L. Bruel
2, 4
P. Kuentz
2, 4, 11
C.F. Wells
1
L. Faivre
2, 4, 6, 8
M. Willems
1, *
*
Auteur correspondant
C. Lemattre 1
Auteur
J. Thevenon 2, 3, 4
Auteur
Y. Duffourd 2, 5, 6, 7, 8
Auteur
S. Nambot 2, 4
Auteur
M. Willems 1
Auteur correspondant
1
Service de génétique médicale [Montpellier] (371, Av G. Giraud, 34295, Montpellier Cedex 5 - France)
- CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
- Hôpital Arnaud de Villeneuve (France)
2
Equipe GAD (LNC - U1231) (Université de Bourgogne - Faculté de médecine - 7, Bld Jeanne d'Arc - BP 87900 - 21079 DIJON CEDEX - France)
- LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (Université de Bourgogne - Faculte de medecine - 7, boulevard Jeanne d'Arc - BP 87900 - 21079 Dijon Cedex - France)
- UB - Université de Bourgogne (Maison de l'université - Esplanade Érasme - BP 27877 - 21078 Dijon cedex - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1231 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement : UMR_S 866 (26 Boulevard du Dr Petitjean - BP 87999 - 21079 Dijon cedex - France)
3
Service de génétique et procréation (Grenoble) (38043 Grenoble - France)
- CHU - Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CS 10217 38043 Grenoble cedex 9 - France)
5
Orphanomix (Équipe GAD EA 4271
Batiment B3
15 boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny
BP 37013
21000 DIJON - France)
- UB - Université de Bourgogne (Maison de l'université - Esplanade Érasme - BP 27877 - 21078 Dijon cedex - France)
6
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) (CHU de Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - BP 77908 - 21079 DIJON Cedex - France)
- CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
7
UF6254 - Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) (France)
8
FHU TRANSLAD (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - BP 77908 - 21079 Dijon - - France)
- CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
9
Lycée Philippe Lamour (Nîmes) (Lycée Philippe Lamour
36, rue de l’Occitanie
BP 14038
30001 Nîmes Cedex 5 - France)
10
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB) (Institute for Regenerative Medicine and Biotherapy - 80 rue Augustin Fliche 34295 Montpellier - Cedex 5 - France)
- CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1183 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- UM - Université de Montpellier (163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellier - France)
11
Laboratoire de Biologie Moléculaire ( CHRU Saint‐Jacques, Besançon) (Centre Hospitalier Régional Universitaire Hôpital Saint-Jacques
2 place Saint-Jacques
25030 Besançon - France)
- Hôpital Saint-Jacques [CHRU de Besançon] (2, place Saint-Jacques - 25030 Besançon Cedex. - France)
Abstract : Pierpont syndrome is a rare and sporadic syndrome, including developmental delay, facial characteristics, and abnormal extremities. Recently, a recurrent de novo TBL1XR1 variant (c.1337A > G; p.Tyr446Cys) has been identified in eight patients by whole‐exome sequencing. A dominant‐negative effect of this mutation is strongly suspected, since patients with TBL1XR1 deletion and other variants predicting loss of function do not share the same phenotype. We report two patients with typical Pierpont‐like syndrome features. Exome sequencing allowed identifying a de novo heterozygous missense TBL1XR1 variant in both patients, different from those already reported: p.Cys325Tyr and p.Tyr446His. The localization of these mutations and clinical features of Pierpont‐like syndrome suggest that their functional consequences are comparable with the recurrent mutation previously described, and provided additional data to understand molecular mechanisms of TBL1XR1 anomalies.
Keywords :
TBL1XR1
Pierpont syndrome
Type de document :
Article dans une revue
Domaine :
Liste complète des métadonnées
https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01915588
Contributeur : Lnc - Université de Bourgogne <>
Soumis le : mercredi 7 novembre 2018 - 17:19:20
Dernière modification le : vendredi 15 mai 2020 - 12:22:10
Contributeur : Lnc - Université de Bourgogne <>
Soumis le : mercredi 7 novembre 2018 - 17:19:20
Dernière modification le : vendredi 15 mai 2020 - 12:22:10
Identifiants
- HAL Id : hal-01915588, version 1
- DOI : 10.1002/ajmg.a.40510
- PUBMED : 30365874
Collections
Citation
C. Lemattre, J. Thevenon, Y. Duffourd, S. Nambot, E. Haquet, et al.. TBL1XR1 mutations in Pierpont syndrome are not restricted to the recurrent p.Tyr446Cys mutation. American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2018, 176 (12), pp.2813-2818. ⟨10.1002/ajmg.a.40510⟩. ⟨hal-01915588⟩
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