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Article dans une revue
LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters
Marion Imbert-Bouteille
1
Frédéric Tran Mau Them
2, 3, 4, 5
Julien Thevenon
2, 4
Thomas Guignard
6
Vincent Gatinois
7, 3
Jean-Baptiste Rivière
8
Anne Boland
9
Vincent Meyer
9
Jean-François Deleuze
9
Elodie Sanchez
10
Florence Apparailly
3
David Geneviève
3
Marjolaine Willems
6, 3
Marion Imbert-Bouteille 1
Auteur
Frédéric Tran Mau Them 2, 3, 4, 5
Auteur
Julien Thevenon 2, 4
Auteur
Thomas Guignard 6
Auteur
Vincent Gatinois 7, 3
Auteur
Jean-Baptiste Rivière 8
Auteur
Anne Boland 9
Auteur
Vincent Meyer 9
Auteur
Jean-François Deleuze 9
Auteur
Elodie Sanchez 10
Auteur
Florence Apparailly 3
Auteur
David Geneviève 3
Auteur
Marjolaine Willems 6, 3
Auteur
1
CHU Montpellier (371, avenue du Doyen Gaston Giraud 34295 MONTPELLIER cedex 5 - France)
- CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
2
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) (CHU de Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - BP 77908 - 21079 DIJON Cedex - France)
- CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
3
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB) (Institute for Regenerative Medicine and Biotherapy - 80 rue Augustin Fliche 34295 Montpellier - Cedex 5 - France)
- CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1183 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- UM - Université de Montpellier (163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellier - France)
4
Equipe GAD (LNC - U1231) (Université de Bourgogne - Faculté de médecine - 7, Bld Jeanne d'Arc - BP 87900 - 21079 DIJON CEDEX - France)
- LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (Université de Bourgogne - Faculte de medecine - 7, boulevard Jeanne d'Arc - BP 87900 - 21079 Dijon Cedex - France)
- UB - Université de Bourgogne (Maison de l'université - Esplanade Érasme - BP 27877 - 21078 Dijon cedex - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1231 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement : UMR_S 866 (26 Boulevard du Dr Petitjean - BP 87999 - 21079 Dijon cedex - France)
6
Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier] (191 avenue du Doyen Gaston Giraud - 34295 Montpellier - France)
- CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
7
CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
8
Plateau technique de Biologie [CHU de Dijon] (2 rue Angélique Ducoudray, 21000 Dijon - France)
- CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
9
CNG - Centre National de Génotypage (Centre National de Génotypage 2 rue Gaston Crémieux CP5721 91057 EVRY Cedex - France)
- CEA - Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives : DSV/IG (Centre de Saclay Centre de Grenoble Centre de Cadarache etc - France)
10
LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (IURC 641, avenue du doyen gaston giraud CHU montpellier 34093 MONTPELLIER CEDEX 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U827 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- IFR3 (France)
- UM1 - Université Montpellier 1 (5, boulevard Henri IV - CS 19044 - 34967 Montpellier cedex - France)
- UM1 - Université Montpellier 1 (5, boulevard Henri IV - CS 19044 - 34967 Montpellier cedex - France)
- UM - Université de Montpellier : EA 7402 (163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellier - France)
Résumé : Marjolaine Willems a,b. a-Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée, Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Plateforme recherche de microremaniements chromosomiques,
Type de document :
Article dans une revue
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https://hal.umontpellier.fr/hal-01845043
Contributeur : Alexandre Philips <>
Soumis le : mercredi 25 novembre 2020 - 15:02:47
Dernière modification le : mercredi 16 décembre 2020 - 12:05:01
Contributeur : Alexandre Philips <>
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Dernière modification le : mercredi 16 décembre 2020 - 12:05:01
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Identifiants
- HAL Id : hal-01845043, version 1
- DOI : 10.1016/j.ejmg.2018.07.003
Collections
UNIV-MONTPELLIER | CEA-DRF | JACOB | BS | LNC-GAD | LNC-UMR866 | UNIV-BOURGOGNE | CEA
Citation
Marion Imbert-Bouteille, Frédéric Tran Mau Them, Julien Thevenon, Thomas Guignard, Vincent Gatinois, et al.. LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters. European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2019, 62 (3), pp.161-166. ⟨10.1016/j.ejmg.2018.07.003⟩. ⟨hal-01845043⟩
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