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LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters

Résumé : Marjolaine Willems a,b. a-Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée, Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Plateforme recherche de microremaniements chromosomiques,
Type de document :
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https://hal.umontpellier.fr/hal-01845043
Contributeur : Alexandre Philips <>
Soumis le : mercredi 25 novembre 2020 - 15:02:47
Dernière modification le : mercredi 16 décembre 2020 - 12:05:01

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Marion Imbert-Bouteille, Frédéric Tran Mau Them, Julien Thevenon, Thomas Guignard, Vincent Gatinois, et al.. LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters. European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2019, 62 (3), pp.161-166. ⟨10.1016/j.ejmg.2018.07.003⟩. ⟨hal-01845043⟩

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